Xəbər Lenti

İnfoqrafika

Arxiv

Yazar

06 Dekabr

2018
14:48
Azərbaycanda 4 ildir raxitlikdən müalicə olunan körpədən başqa xəstəlik çıxdı

Azərbaycan Tibb Universitetinin (ATU) mütəxəssisləri 4 yaşlı uşaqda nadir genetik xəstəliyin olduğunu təsdiqləyiblər.

Universitetin mətbuat xidmətindən bildiriblər ki, bu vaxtadək raxit diaqnozu ilə müalicə alan Gülşən Rəsulova adlı balaca pasiyent əslində tamamilə fərqli xəstəlik–mukopolisaxaridozdan əziyyət çəkdiyi müəyyən edilib.

Uşağın həkimi, ATU-nun II uşaq xəstəlikləri kafedrasının assistenti Adilə Çernik-Bülənd bildirir ki, raxit diaqnozu qoyulduğu üçün xəstəyə çox miqdarda vitamin D verilib. Nəticədə, vitamin D artıqlığı-hipervitaminoz yaranıb. Bu, özü də ayrı bir xəstəlikdir. Lakin körpə Kürdəmirdə yerli nevropatoloq tərəfindən müayinə olunarkən, raxit diaqnozunun düzgünlüyü ilə bağlı şübhə yaranıb və balaca ATU-ya yönləndirilib.

Həkimin sözlərinə görə, xəstənin müayinəsi zamanı mukopolisaxaridoz olduğundan şübhələnib: “Mukopolisaxaridozun özünəməxsus əlamətləri var. Bu xəstələrin kürəyində normadan artıq tük çıxır, onların qaşları və kirpikləri qalın, saçları uzun, burun yəhəri batıq, əlləri bir qədər içəriyə tərəf əyilmiş olur. Məhz bu əlamət uşağın əlində olduğu üçün xəstəlikdən şübhələnilib”.

Həkim bildirir ki, bu xəstəliyin dəqiq diaqnozunu qoymaq üçün ehtiyac olan analiz çox bahalıdır. Tək bir analizin qiyməti 1800 avro təşkil edir. Lakin G.Rəsulovanın analizini qazaxıstanlı həmkarların köməyi ilə Almaniyada pulsuz həyata keçirmək mümkün olub. Təəssüf ki, təhlillər azərbaycanlı həkimlərin şübhələrini təsdiqləyib–4 yaşlı pasiyentdə mukopolisaxaridoz xəstəliyi olduğu təsdiqlənib.

A.Çernik-Bülənd qeyd edir ki, belə xəstələrin orqanizmində enzim fermenti olmur. Orqanizmdə turş mukopolisaxaridlərin mübadiləsi pozulur, parçalanmamış, tam yanmamış maddələr lizosomonlarda toplanır. Nəticədə turş mukopolisaxaridlərin utilizasiyası pozulur. Sümüklər əyilir, kürəkdə qozbellik yaranır. Bu xəstəlik irsidir və onun 7 növü var-Qurler, Hunter, Sanfilippo, Morkio, Maroto-lami, Şeye və Slay sindromu. Xəstəlik özünü son mərhələdə büruzə verir. Hər bir növdə bir fermentin çatışmazlığı müşahidə olunur. Ona görə də xəstəliyin hər bir növünə uyğun çatışmayan ferment xəstəyə vurulur. Lakin bu müalicə ömürlük davam etməlidir.

Həkim qeyd edib ki, 4 yaşlı balacaya müalicə lazımdır. Hələlik simptomatik müalicə yazılır. Lakin bu nadir rast gəlinən xəstəliyin müalicəsi də baha olduğundan, xəstənin ailəsinə Səhiyyə Nazirliyi tərəfindən yardım olunacaq.

Həkim uşaqlarında belə irsi xəstəlik olan valideynlərin növbəti uşağı dünyaya gətirməzdən əvvəl mütləq genetik analizdən keçmələrini və yalnız risk olmadığı təqdirdə ikinci övlad haqqında düşünmələrini məsləhət görüb.

Məqalədə : nadir xəstəlik 
Xəbərlərimizi Faktxeber.com-un facebook səhifəsində də izləyə bilərsiniz.
Mətndə səhv varsa, həmin səhvi seçib Ctrl + Enter düyməsini basaraq bizə göndərin

AMEA-da iş saatı dəyişdirildi

25

İyun
11:09
ÖLKƏ
53615

Növbəti buraxılış imtahanları başlayıb

25

İyun
10:59
ELM / TƏHSİL
51758

AMB-nin valyuta məzənnələri

23

İyun
10:11
İQTİSADİYYAT
53238

Nefti qiyməti bahalaşmağa başlayıb

23

İyun
09:30
İQTİSADİYYAT
52938

Xaricilər Həcc ziyarətinə gedə bilməyəcək

23

İyun
09:09
MƏNƏVİYYAT
58298

QMİ yaslarla bağlı xəbərdarlıq etdi

19

İyun
18:10
ÖLKƏ
52561

İyunun 22-də dolların manata qarşı məzənnəsi

19

İyun
17:55
İQTİSADİYYAT
52972
Bölmənin digər xəbərləri


© 2009 FAKTXEBER.COM

Dərc olunan materialların mətninə görə, redaksiya heç bir məsuliyət daşımır.
Saytdakı materiallardan istifadə edərkən istinad zəruridir.


27-11-2020 20:36





  [email protected]

Valyuta.com

Рейтинг@Mail.ru